Introducción: La Displasia Ectodérmica (DE), es un grupo de trastornos hereditarios que afectan al correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas, como la piel, cabello, uñas, glándulas sudoríparas y dientes. El objetivo de este estudio es presentar las principales características corporales y dentales asociadas a la Displasia ectodérmica, junto con indicar alternativas de manejo odontológico con enfoque ortodóncico presentes en la literatura. Materiales y métodos: Para el presente estudio, se realizó una búsqueda de la literatura a través de la base de datos PubMed de los últimos 10 años (2015 - 2025). Se encontraron 143 artículos, de los cuales 21 cumplieron con los requisitos requeridos y fueron seleccionados para la revisión. Resultados: La DE presenta una amplia gama de signos clínicos que deben ser tratados de manera multidisciplinaria. Dentro de las afectaciones bucales se encuentran alteraciones en la masticación, deglución, habla, ronquera, sequedad bucal y alteraciones en la dentición, tales como agenesias y amelogénesis imperfecta. El abordaje en pacientes con DE varía de acuerdo a las necesidades particulares, el tratamiento ortodóncico se centra en el control de la posición de los dientes existentes y prevención o corrección de maloclusiones. Las maloclusiones pueden ser manejadas mediante ortopedia, aparatología fija y herramientas coadyuvantes como los microtornillos. Conclusión: La ortodoncia interceptiva jugaría un rol fundamental para corregir y guiar el crecimiento de las estructuras orales, logrando su estabilidad para las siguientes fases y rehabilitaciones sucesivas, junto con la ortodoncia fija para corregir maloclusiones.
Palabras clave: displasia ectodérmica, ortodoncia, manejo dental, tratamiento dental de displasia.
Introduction: Ectodermal dysplasia (ED) is a group of hereditary disorders that affect the proper development of various ectodermal structures, such as skin, hair, nails, sweat glands, and teeth. The aim of this study is to present the main physical and dental characteristics associated with ectodermal dysplasia, along with indicating alternative orthodontic dental management options available in the literature. Materials and methods: For this study, a literature search was conducted using the PubMed database over the last 10 years (2015–2025). 143 articles were found, of which 21 met the criteria and were selected for this review. Results: ED presents a wide range of clinical signs that require multidisciplinary treatment. Among the oral conditions present in this condition are alterations in mastication, swallowing and speech, hoarseness, dry mouth, and dental abnormalities such as agenesis and amelogenesis imperfecta. The approach to patients with ED varies according to individual needs; orthodontic treatment focuses on controlling the position of existing teeth, and prevention or correction of malocclusions. Malocclusions can be managed with orthopedics, fixed appliances, and adjuvant tools such as miniscrews. Conclusion: Interceptive orthodontics plays a fundamental role in correcting and guiding the growth of oral structures, achieving their stability for subsequent phases and subsequent rehabilitations, in conjunction with fixed orthodontics to correct malocclusions.
Key words: ectodermal dysplasia, orthodontics, dental management, dysplasia dental treatment.
La Displasia ectodérmica (DE) fue descrita por primera vez en la literatura médica por Thurman en 1848 (1), sin embargo, el término fue acuñado por Weech en 1929. (2).
La nosología más conocida fue desarrollada por el Dr. Newton Freire-Maia en la década de 1970 e incluía condiciones con "signos clásicos" que involucraron cabello, dientes, uñas y/o glándulas sudoríparas. Los trastornos se subdividieron en el Grupo A, aquellos que tienen al menos dos de estos tejidos afectados y el Grupo B, afecciones que afectan a uno de los tejidos antes mencionados y al menos a otro tejido de origen ectodérmico (3).
Dentro de las anomalías dentales asociadas a la displasia ectodérmica en el 80% de los casos se encuentran anodoncia, hipodoncia, dientes deformes, taurodoncia, dientes supernumerarios, dientes neonatales, dientes natales, dientes primarios retenidos, hipoplasia del esmalte y falta de una cresta alveolar (4).
El objetivo de esta revisión bibliográfica es presentar las principales características corporales y dentales asociadas a la Displasia ectodérmica, junto con indicar alternativas de manejo odontológico con enfoque ortodóncico presentes en la literatura.
Se realizó una búsqueda de la literatura a través de la base de datos PubMed de los últimos 10 años (2015-2025), utilizando las palabras claves: “ectodermal dysplasia”, “orthodontics”, “dental management”, “dysplasia dental treatment”. Se utilizaron 3 estrategias de búsqueda, detalladas a continuación: “ectodermal dysplasia AND orthodontics”; “ectodermal dysplasia AND dental management”; “ectodermal dysplasia AND dental treatment”.
Como criterios de inclusión fueron seleccionados estudios de revisión sistemática, reportes de casos, estudios retrospectivos y longitudinales, revisiones narrativas, simposios, revisiones críticas y estudios in vitro relacionados con el tema de investigación y que estuvieran disponibles en formato completo y en idioma inglés.
Fueron excluidas aquellas publicaciones que estuvieran duplicadas, que no tuvieran relación con el tema estudiado después de realizar lectura de título y título y lectura del artículo completo, además de artículos que no estuvieran disponibles en inglés y no fueran de libre acceso.
De acuerdo a la estrategia de búsqueda N°1: “ectodermal dysplasia orthodontics”, se obtuvo 37 publicaciones, la estrategia de búsqueda N°2: “ectodermal dysplasia dental management”, arrojó un total de 35 artículos y finalmente de la estrategia de búsqueda N°3: “ectodermal dysplasia dental treatment” se obtuvo un total de 71 artículos, dando un total de 143 artículos como muestra inicial, de los cuales se seleccionaron 21 artículos posterior a la lectura de título y resumen, lectura de artículo completo y/o demás criterios de elegibilidad definidos anteriormente. En la Figura 1 se detalla el diagrama de flujo utilizado para el proceso de selección de artículos.
De los 21 artículos seleccionados, se obtuvieron 10 reportes de casos, 3 revisiones narrativas, 2 revisiones sistemáticas, 2 estudios longitudinales, 1 estudio retrospectivo, 1 estudio in vitro, 1 revisión crítica, 1 simposio, encontrando la siguiente información.
La displasia ectodérmica es un grupo amplio y diverso de afecciones genéticas que afectan el desarrollo de dos o más derivados ectodérmicos, como el cabello, los dientes, las uñas y algunas glándulas. (5)(6)(7).
La patogénesis de la DE se debe a un desarrollo ectodérmico deficiente, que es dirigido por el mesodermo a través de un conjunto complejo de vías de señalización intercelular e intracelular entre las capas de ectodermo y mesodermo (8). Los defectos en cualquiera de estas vías de señalización dan como resultado la detención del desarrollo dental y esquelético (9).
La primera anomalía genética identificada como causante de DE fue una mutación con pérdida de función del gen de la ectodisplasina ( EDA ) que altera la proteína codificada EDA-A1. Posteriormente, se descubrieron otras variantes patogénicas en el receptor de EDA (EDAR), en el EDARADD “dominio de muerte asociado a EDAR” y TRAF-6 “factor 6 asociado al receptor de TNF” . Hasta ahora se han descrito más de 200 tipos de DE, siendo la DE hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) la forma más común (10).
La displasia ectodérmica puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) se transmite principalmente como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, en el que el gen es portado por la mujer y se manifiesta en el hombre. La DEH puede diagnosticarse después de la infancia en la mayoría de los casos (1). El diagnóstico de la DE se basa en signos y síntomas clínicos, examen microscópico de muestras de biopsia preparadas y pruebas genéticas y de ADN (1) (11) (9).
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es la forma más común de DE y se estima que afecta al menos a 1 de cada 5.000 a 10.000 recién nacidos, con una prevalencia de 1 a 9/100 000. La DEH es causada por mutaciones en los genes de la vía EDA/NFKappaB (EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A), que son necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas, en el 90% de los casos. Presenta un cuadro clínico de hipotricosis (disminución o ausencia de cabello), hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración), oligodoncia (ausencia congénita de seis o más dientes permanentes) y predisposición a trastornos respiratorios, es decir, afecta la piel, el cabello, las uñas, las glándulas sudoríparas y los dientes (5).
Otros tipos de DE incluyen la displasia ectodérmica anhidrótica, en la que las glándulas sudoríparas y sebáceas están ausentes, estos pacientes también presentan inmunodeficiencia grave, miopatía y anhidrosis (5) (12) y la displasia ectodérmica hidrótica, donde las glándulas se desarrollan con normalidad (5).
Los pacientes con DE presentan un amplio espectro de disfunciones orofaciales: alteraciones en la dentición (casi el 100%), masticación y deglución (82,6%), sequedad bucal (45,7%), habla (43,5%), ronquera, entre otras (5). Muchos niños con DE son diagnosticados tras una primera revisión dental cuando se observa un retraso significativo en la erupción de los dientes primarios o cuando el primer diente aparece con una forma atípica (5).
Estudios recientes han demostrado que los pacientes con deficiencia de ORAI1 presentan un tipo de displasia ectodérmica anhidrótica, que incluye características de amelogénesis imperfecta (12).
La agenesia es muy común en todas las formas de DE, y se observan diferentes patrones de agenesia dental (sin considerar el tercer molar): hipodoncia (si faltan <6 dientes), oligodoncia (si faltan ≥6 dientes) y anodoncia (ausencia total de dientes permanentes) (5). Sin embargo, se pueden presentar pacientes donde no se encuentren hallazgos clínicos de DE, excepto el hallazgo radiográfico de oligodoncia.
Los dientes permanentes más frecuentemente presentes son los incisivos centrales maxilares, los primeros molares maxilares, los primeros molares mandibulares y los caninos en ambos maxilares. Los dientes anteriores suelen ser cónicos o ahusados, y los molares primarios a veces están anquilosados debido a la ausencia de premolares permanentes. Otras alteraciones dentales que presentan los pacientes con DE son taurodontismo, hipoplasia del esmalte, retraso en la erupción de los dientes permanentes y raíces fusionadas (5).
La agenesia dental afecta el crecimiento maxilar y provoca un crecimiento deficiente del hueso alveolar. Los pacientes presentan retrusión maxilar con respecto a la base craneal anterior, resalte negativo, disminución de la dimensión vertical que favorece la rotación anterior mandibular y tendencia a la clase III esquelética, lo que aumenta la proyección del mentón (5).
El abordaje en pacientes con DE varía de acuerdo a las necesidades particulares, pero en general, el tratamiento odontológico inicial debe centrarse en la prevención de caries, la restauración de dientes con alteraciones de forma, la reposición de piezas ausentes, el control de la posición de los dientes existentes y la prevención o corrección de maloclusiones (5).
Dentro de los objetivos del tratamiento dental para un paciente con DE se menciona: estimulación de desarrollo temprano de patrones correctos de masticación, deglución y habla, la preservación del hueso alveolar (1) y todas aquellas acciones clínicas y de prevención que favorezcan la continuidad de salud y estabilidad en las funciones orales.
Dentro de la revisión sistemática (5) mencionan que se utilizaron aparatos de ortodoncia fijos o placas acrílicas simples diseñadas para el movimiento dental, incluyendo nivelación y alineación, cierre de diastemas y retracción de dientes impactados en la arcada dental. Se describe tratamiento de ortodoncia en 2 fases; una primera con uso de aparatos removibles para obtener espacio y una segunda etapa que significaba utilizar ortodoncia convencional para conseguir alinear los dientes, eliminar los diastemas, mantener los espacios y conseguir una oclusión estable. También se han realizado alineadores diseñados con el software Digital Smile Design para posicionar los dientes (5). para conseguir resultados más predecibles.
Cerezo-Cayuelas et al. (5), reportan que en un paciente de 9 años de edad, se instalaron dos implantes en la mandíbula para colocar una prótesis implantosoportada que mejoraría la función y reemplazaría los dientes faltantes. A los 11 años, se realizó un tratamiento de ortodoncia fija en el maxilar para alinear, cerrar y consolidar espacios. La retención posterior al tratamiento de ortodoncia consistió en una placa de Hawley que incorporó los dientes faltantes. Una vez completado el crecimiento del paciente (18-19 años), se le realizó cirugía ortognática (Lefort tipo I) y posteriormente ortodoncia fija con brackets.
Según Celli et al. (13), la rehabilitación protésica con implantes osteointegrados debe posponerse hasta la edad adulta, ya que los implantes se comportan como dientes anquilosados durante el crecimiento (13). Sin embargo, en otro estudio (4) defienden el tratamiento mediante uso de Implantes. Las tasas de supervivencia de los implantes varían entre el 88,5 % y el 97,6 % en pacientes con DE y sostienen que la evidencia que respalda el alto riesgo de fracaso de los implantes colocados en pacientes con DE menores de 18 años es muy escasa.
Luzzi et al. (14), presentaron un caso de un niño de 8 años, con agenesia múltiple e hipotrofia del maxilar superior, confirmada mediante ortopantomografía. El análisis cefalométrico mostró una leve tendencia a la clase III esquelética, hipodivergencia y reducción de la altura facial anterior. Se utilizó un expansor esquelético maxilar híbrido (MSE), el cual permitió el anclaje esquelético para realizar la expansión maxilar. Después se optó por el uso del aparato Schwarz para facilitar la erupción de los dientes permanentes, manteniendo la integridad estética y funcional (14). La tomografía computarizada de haz cónico (CBCT) desempeñó un papel crucial en la guía del tratamiento de los pacientes, en particular en la evaluación de la estructura ósea antes y durante el procedimiento.
El cuidado dental de las personas con displasias ectodérmicas es complejo, pero puede beneficiarse enormemente de los nuevos biomateriales y las estrategias de rehabilitación oral (15), existe concordancia en que el diagnóstico precoz mejora la planificación y resultados tras la intervención multidisciplinaria.
Como se mencionó anteriormente, la displasia ectodérmica (DE) es una afectación genética que afecta la piel, el cabello, las uñas, algunas glándulas y la dentición (5) (6), por este motivo el odontólogo tiene un rol fundamental en el diagnóstico precoz y tratamiento multidisciplinario de esta condición. La erupción dental tardía debe motivar evaluaciones adicionales para DE (16). Frente a esta situación el odontólogo puede al menos sospechar y mantener al paciente en observación en el tiempo para descartar la anomalía, lo que favorece la planificación de tratamiento.
El manejo odontológico de la DE consiste básicamente en la prevención de caries, la restauración de dientes malformados, la reposición de dientes faltantes, el manejo de la infraoclusión y la corrección de maloclusiones (17). La disminución de la secreción salival y la pérdida de hueso alveolar aumentan la predisposición de los pacientes con displasia ectodérmica a las enfermedades periodontales (6).
El tratamiento oral convencional a pacientes con DE, incluye prótesis parciales o totalmente removibles. Actualmente, cuando el número y la posición dentaria son favorables, el tratamiento de elección suele ser la colocación de prótesis fijas sobre dientes naturales con coronas o puentes, prótesis implantosoportadas o sobredentaduras implantosoportadas (5) (18) (19), sin embargo, la retención y estabilidad de las prótesis son difíciles de obtener debido a la desecación de la mucosa oral, subdesarrollo de la tuberosidad maxilar y las crestas alveolares atróficas (20) (4) (18), por lo que es necesario evaluar según cada paciente el tratamiento más adecuado.
En promedio, el tratamiento comienza a la edad de 4 años. Para niños de hasta 6 años de edad (es decir, durante la fase de dentición primaria), las prótesis dentales provisionales son la mejor opción, principalmente con abrazaderas. Para pacientes de entre 13 y 18 años es posible considerar tratamientos de ortodoncia y la remodelación de los dientes existentes. (8) Las intervenciones definitivas, como los implantes dentales, se posponen hasta alcanzar la madurez esquelética para garantizar el éxito a largo plazo (21).
El tratamiento ortodóncico y ortopédico dentofacial se ha utilizado, fundamentalmente, para facilitar la rehabilitación protésica posterior y restaurar la función y la estética necesarias. (5), aunque algunos tratamientos se centran en corregir malposiciones y asimetrías dentales en los maxilares, así como estimular el crecimiento desde una edad temprana (5), ya que como se mencionó previamente, existe una falta de desarrollo del maxilar superior.
Los tratamientos realizados en ortodoncia interceptiva corresponden a la corrección de la mordida cruzada en desarrollo, el control de hábitos anormales, la recuperación y distribución del espacio, la extracción de dientes primarios supernumerarios y retenidos, el paralelismo radicular y la corrección de posibles maloclusiones predecibles (17). Para esto se puede incluir el uso de los dispositivos de anclaje temporal (TAD), por lo que, es fundamental que los odontólogos pediátricos se familiaricen con las indicaciones, los riesgos y los beneficios de estos dispositivos, especialmente al tratar a niños con afecciones médicas complejas (14).
Debido a los escasos estudios encontrados respecto a los tratamientos orales realizados a los pacientes con DE en los últimos 5 años, es que ampliamos nuestro criterio de búsqueda para realizar una revisión bibliográfica a partir del año 2015 hasta el año 2025, con el fin de obtener una muestra más extensa de bibliografía para analizar.
Se requieren estudios con mayor evidencia, reportes de casos que entreguen información relevante respecto a cantidad de pacientes estudiados, rango etario, análisis cefalométricos previos y posteriores al tratamiento, radiografías, además del tiempo de tratamiento y seguimiento a largo plazo. Lo anterior permitiría establecer protocolos que informen a los odontólogos respecto a las bases para comenzar un tratamiento oral, además de incorporar nuevos antecedentes de acuerdo a las situaciones que vayan surgiendo para asegurar el abordaje apropiado.
El tratamiento en pacientes con DE debe considerar un equipo multidisciplinario, además de comenzar lo antes posible para lograr funcionalidad y estética, lo cual disminuye el riesgo de presentar alteraciones a nivel psicosocial.
La ortodoncia interceptiva jugaría un rol fundamental para corregir y guiar el crecimiento de las estructuras orales, logrando su estabilidad para las siguientes fases y rehabilitaciones sucesivas, junto con la ortodoncia fija para corregir maloclusiones.