La craneosinostosis es una afección de nacimiento caracterizada por el cierre prematuro de las suturas craneales, la cual corresponde al segundo tipo de malformaciones craneofaciales, su clasificación depende del número de suturas involucradas.
La craneosinostosis en muchas de las ocasiones puede ser asociada a síndromes y se han descrito hasta 180 síndromes los cuales la presentan.
Los pacientes con craneosinostosis presentan discrepancias esqueléticas y dentales, por lo que se recomienda atención odontológica a lo largo de todas las etapas del desarrollo, con enfoque multidisciplinarios en odontopediatría, ortodoncia, cirugía maxilofacial, y prostodoncia.
Palabras clave: Craneosinostosis, síndrome, manifestaciones orales, odontología, síndrome.
Craniosynostosis is a congenital condition characterized by the premature closure of cranial sutures, which corresponds to the second type of craniofacial malformations. Its classification depends on the number of sutures involved. Craniosynostosis is often associated with syndromes, with up to 180 syndromes described in association with it. Patients with craniosynostosis exhibit skeletal and dental discrepancies, requiring dental care throughout all stages of development. This care involves a multidisciplinary approach including pediatric dentistry, orthodontics, maxillofacial surgery, and prosthodontics.
Key words: Craniosynostosis, syndrome, oral manifestations, dentistry, syndrome.
La condición caracterizada por el cierre prematuro de las suturas craneales se conoce como craneosinostosis, es un defecto de nacimiento en el que las suturas de los huesos del cráneo del bebé se cierran prematuramente, antes de que el cerebro se forme completamente. La craneosinostosis corresponde al segundo tipo de malformaciones craneofaciales más frecuentes.1,2,3,4
Se puede clasificar como simple o compleja, dependiendo del número de suturas involucradas; también en primaria cuando existe un defecto intrínseco en la sutura o secundaria cuando el defecto es causado por un problema médico; o asociada a un síndrome.5
Esta malformación se caracteriza por cambios en la morfología del cráneo, restringiendo el crecimiento y el desarrollo normal del cerebro,6 lo que genera una acumulación de presión dentro del cráneo.4
Se desconocen las causas de la craneosinostosis. En algunos casos sucede debido a una anomalía en un solo gen, lo cual puede causar un síndrome genético. Sin embargo, se cree que, en la mayoría de los casos, la craneosinostosis es causada por una combinación de genes y factores ambientales. Se estima una frecuencia de 1 de cada 2000-2500 recién nacidos vivos (RNV), siendo más frecuente en hombres.4
La craneosinostosis asociada a síndromes representa el 25% de los casos, se han descrito hasta 180 síndromes asociados a la craneosinostosis.7 En esta revisión de la literatura mencionaremos los más comunes, donde es más frecuente la fusión de múltiples suturas, siendo la más afectada, la sutura coronal.6
Las suturas craneales son tejido fibroso denso que conecta a los huesos del cráneo, las diferentes suturas del cráneo son: la sutura metópica separa los huesos frontales, la sagital se encuentra entre ambos huesos parietales, la coronal une el hueso frontal al parietal y la sutura lambdoidea está entre el hueso parietal y el occipital.8
En pacientes con craneosinostosis sindrómica es común encontrar malformaciones craneofaciales, así como afectación sistémica.9 Se pueden identificar mutaciones genéticas hasta en un 30% de los casos. Los genes más frecuentemente mutados son el Receptor del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR1, 2 y 3) y el gen humano homólogo de Drosophila TWIST1. Estas mutaciones pueden encontrarse en familiares sanos.10
Existen diferentes grados de afectación dados por la variabilidad, penetrancia incompleta y mosaicismo.11
Las características más comunes en los diferentes síndromes asociados a la craneosinostosis incluyen: braquicefalia, hipoplasia del tercio medio facial, un perfil cóncavo asociado a clase III esquelética, hipoplasia maxilar, apiñamiento dental grave, erupciones ectópicas, mordida cruzada anterior y/o posterior, mordida abierta, atresia maxilar, agenesia dental, opacidad del esmalte, paladar hendido, úvula bífida.12,13,14,15
Mejor conocida como Acrocefalosindactilia. Presenta anomalías viscerales, deficiencia mental y alteraciones en la columna cervical entre c5 y c6.
Autosómico dominante y el gen relacionado es el FGFR2.11
Incidencia de 1 de cada 160000 RNV.
Fusión de la sutura coronal, sindactilia y alteraciones craneofaciales con hipoplasia de los huesos medios de la cara, estenosis coanal e hipoplasia mandibular.9,16,5,17 Puede acompañarse de anomalías intracraneales como megalocéfala, agenesia de cuerpo calloso e hipoplasia de sustancia blanca resultando en un retraso cognitivo.11
Manifestaciones bucales: macroglosia, maxilar superior hipoplásico, paladar ojival, puede presentar fisura palatina o úvula bífida, múltiples apiñamientos dentales, maloclusión dental, hiperplasia gingival generalizada, prognatismo mandibular y retraso en el desarrollo dental.11
Afección de la sutura mastoidea, sagital o coronal, siendo frecuente la braquicefalia.17
Autosómica dominante, con el 60% de alteraciones de Novo.16,17
Incidencia de 1 de cada 25000 RNV.18
Hipoplasia del tercio medio facial, exoftalmos con hipertelorismo e hipoacusia, nariz en forma de pico de loro, labio superior corto, maxila hipoplásica y prognatismo mandibular. Afección cervical en c2 y c3.18,19
No presenta alteraciones cognitivas.16,17
Dentro de las manifestaciones bucales: mordida cruzada anterior y posterior, paladar estrecho, hipoplasia del maxilar, maloclusión clase III y apiñamiento.20
Autosómica dominante, con mutaciones de Novo.5
Asociado a mutaciones del gen 1 (más leve) y gen 2 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2 y FGFR1).16,17 Su expresividad es variable y tiene diferentes grados de severidad.21
Incidencia de 1 de cada 100000 RNV.18
Se caracteriza clínicamente por braquicefalia, hipertelorismo, hipoplasia del maxilar, sindactilia, falange distal ancha del pulgar y del primer dedo del pie, sindactilia parcial de segundo y tercer dedo de la mano, pulgares anchos, hipoacusia, frente alta e implantación baja del pabellón auricular.5,16,17,22
Manifestaciones bucales: hipoplasia del maxilar, paladar ojival, maloclusión clase III.23
Afectación uni o bilateral de la sutura coronal, macrocefalia, hipoplasia del tercio medio de la cara, hipertelorismo, hipoacusia, sinostosis coronal, epífisis crónicas y fusiones en el carpo y tarso, retraso mental.19 Se han descrito casos con retraso psicomotor y epilepsia.24,25
Autosómica dominante.17,26 Puede acontecer de Novo y su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 30000 RNV. Alteración del gen FGFR3.11
Manifestaciones bucales: hipoplasia maxilar.18
Sinostosis compleja que involucra múltiples suturas con fusión prematura de las suturas coronal y lambdoidea, provocando deformación del cráneo simulando un trébol.15
Su incidencia es de 1 de cada 40000 RNV. Es de herencia autosómica dominante y tiene más frecuencia en mujeres.27
Asociado a con la hidrocefalia por obstrucción acueductal,15 desplazamiento inferior de las orejas y alteraciones faciales.16,17 Se acompaña de hipoplasia del maxilar, labio y paladar hendido bilateral.28
La etiopatogenia de este síndrome no se conoce, hay teorías que sostienen que la osificación membranosa ósea está involucrada. Investigaciones genéticas muestran mutación en los genes: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST y MSX2.29
Tipo III de acrocéfalosindactilia. Caracterizado por sinostosis coronal, braquicefalia, implantación baja del cabello en la frente, asimetría facial, ptosis, hipertelorismo, clinodactilia.19
Autosómica dominante, mutación del gen TWIST-1. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 25000 y 1 de cada 50000 RNV.11,24
Se caracteriza por la afectación unilateral o bilateral de la sutura coronal, asimetría facial, ptosis, estrabismo y estenosis del conducto lacrimal, orejas pequeñas con crus prominente, dedos de los pies anchos, sindactilia cutánea parcial de los dedos 2 y 3 de la mano y falange distal duplicada del primer dedo del pie, puente nasal prominente, línea de implantación baja del cabello, problemas cardiacos y retraso cognitivo de leve a grave.30
Afección uni o bilateral de la sutura coronal, presenta asimetría facial, estrabismo y estenosis del conducto lacrimal.17
Caracterizado por dedos anchos y sindactilia. Alteraciones óseas en manos y pies. (fusiones tarsianas y metatarsianas; primeros dedos de los pies cortos, anchos y desviados medialmente). Autosómica dominante. Con mutación en FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2) y su incidencia aún desconocida.19
Preservar la salud oral en pacientes con craneosinostosis es complejo y requiere de un tratamiento multidisciplinario en todas las etapas del desarrollo del paciente: (Tabla 1,2,3)
Es de suma importancia el paciente siempre tenga atención médica y que, en las interconsultas, los especialistas tengan comunicación entre ellos para poder obtener los mejores resultados.31
La “National Foundation for Facial Reconstruction” en el 2010 fue sede del primer encuentro multidisciplinario conocido como “Craniosynostosis: Developing Parameters for Diagnosis, Treatment, and Management” en el cual se abordó la guía clínica para el tratamiento de pacientes con craneosinostosis desde el nacimiento hasta la vida en la adultez. La cual incluía la multidisciplinariedad de las diferentes especialidades incluyendo: anestesiología, cirugía craneofacial, odontología, ortodoncia, genética, cirugía de manos y pies, neurocirugía, oftalmología, maxilofacial, otorrinolaringología, pediatría, psicología, salud pública, radiología, terapia de lenguaje.32
Como profesionales de la salud, es importante conocer las características propias de cada síndrome para poder servir como intermediario con el médico especialista capaz de dar atención y seguimiento a los pacientes, al necesitar un equipo interdisciplinario para su atención.
Los pacientes con craneosinostosis presentan características craneofaciales que en algunos casos pueden incluir hipoplasia del tercio medio facial, hipertelorismo o exoftalmos, así como un perfil cóncavo o clase III esquelética, en cuanto a las afectaciones dentales podemos observar apiñamiento dental grave, mordida cruzada tanto anterior como posterior, es por esto que en la mayoría de los casos necesitaran atención odontológica multidisciplinar que incluirá odontología pediátrica, ortodoncia, cirugía maxilofacial, periodoncia y rehabilitación entre otras; esto en todas y cada una de las etapas de su desarrollo. El papel del ortodoncista será fundamental durante estas etapas ya que podrá guiar el camino de erupción dentaria con mecánicas específicas, ayudando a direccionar el crecimiento del paciente, mejorando así su calidad de vida.